سارا سحابی| دختری 18 ساله را از بابل به تهران آوردند. پای چپش به شکل نامتعارفی رشد و او را زمین‌گیر کرده بود. وخامت اوضاع تا حدی بود که دختر ناچار به ترک تحصیل شده بود. هرچند که در یک سال اخیر، پزشکان اغلب از سوی رسانه‌ها در مظان اتهام قرار گرفته‌اند اما توقع تشخیص بیماری معصومه، دختر بابلی، از پزشک مربوطه نمی‌رود. چراکه بعدها در کلینیک تخصصی بیماری‌های نادر تهران مشخص شد دختر به بیماری نادر نوروفیبرو ماتوز دچار است و برای درمان نیاز به متخصصان ویژه این حوزه دارد. با این مقدمه روز گذشته نشستی برگزار شد که خبرگزاری‌ها به آن پرداختند اما زوایای مهم امر کمتر روشن شد چراکه موضوع قابل تأمل و تحلیل است. هرچند در این نوشته کوتاه نمی‌توان تمام وجوه را بررسی کرد اما دست‌کم می‌توان در اهمیت این موضوع نوشت. به همین دلیل می‌توان مقدمتاً پرسید که اصلاً بیماری نادر (Rare disease) چیست؟ اغلب پزشکان بر این باور هستند که می‌توان بیماری‌های نادر را بر اساس گستردگی آن تعریف کرد. در عین حال عده‌ای دیگر از متخصصان اعتقاد دارند که این تنها مؤلفه نیست بلکه مزمن بودن بیماری را نیز باید به این فاکتورها اضافه کرد. در هر حال هر کدام از تعاریف را که بپذیریم، به این نتیجه خواهیم رسید که بیماری‌های نادر می‌توانند بنا به جغرافیای کشورهای مختلف، متفاوت باشند. گاهی حتی پراکندگی بیماری‌های نادر به حدی نادر است که نمونه آن در دیگر کشورهای جهان دیده نمی‌شود. به عنوان یک نمونه معروف می‌توان به بیماری «ایزومراز» اشاره کرد که تنها یک بار و آن هم در سال 1984 گزارش شد؛ نوعی بیماری در اختلال کارکرد. چنین بیماری‌هایی به جهت انجام تحقیقات مختلف قاعدتاً هزینه‌بردار هستند چراکه گاهی داده‌های پیشین درباره آن پاسخگو نیست. طبق آمار، 6 هزار نوع بیماری نادر در جهان ثبت شده است که از این تعداد، 200 نوع آن شیوع بیشتری دارد. در حال حاضر نیز تعداد مبتلایان به بیماری‌های نادر در ایران کم نیست. آمار بنیاد بیماری‌های نادر در ایران نشان می‌دهد که وضعیت را نمی‌توان سهل و ساده در نظر گرفت. یک میلیون و 200 هزار بیمار نادر در کشور وجود دارند که باید تحت پوشش قرار گیرند. 58 نوع بیماری نادر در ایران شناسایی شده که تنها 20 نوع آن را ساماندهی کرده‌اند. اما دشواری کار اینجاست که در هر کشوری، بنا به مناسبات مختلف نظام پزشکی کشور با جامعه، انجام پژوهشی جامع در این زمینه نیاز است. با این مقدمه بد نیست بدانید تشکیل بنیاد بیماری‌های نادر اولین بار از سوی ایران به سازمان ملل پیشنهاد شد. سازمان ملل نیز پیشنهاد ایران را پذیرفت و اولین جلسه سال گذشته درباره شکل‌گیری این بنیاد انجام شد. اطلس بیماری‌های نادر نیز به همین منظور از سوی این بنیاد در ایران  تهیه و چاپ شد؛ مجموعه‌ای متشکل از توضیح و تشریح 58 نوع بیماری که در 50 هزار نسخه به چاپ رسید و در چندین کشور جهان در دسترس متخصصان مناطق مختلف قرار گرفت.